罕见病遗传密码再获破译全新肺动脉高压疾

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医院心内科荆志成教授团队发现罕见病特发性肺动脉高压（IPAH）的全新疾病基因前列腺素合成酶（PTGIS），该基因的罕见变异可解释6.1%的IPAH患者病因。研究同时发现，携带PTGIS罕见变异的患者对前列环素类药物治疗更为敏感，或可为临床精准用药提供指导。研究成果于4月1日在线发表于心血管领域顶级杂志JAMACardiology上。

IPAH是一种罕见恶性心血管疾病，病理机制不清，患者预后极差。BMPR2是已知的最主要IPAH致病基因，但仅能解释14.5%的中国IPAH患者遗传病因，还有大量疾病相关基因未被揭示。

面对肺动脉高压重大挑战，荆志成教授带领团队二十年如一日进行临床和基础研究。年，团队完成首次中国人大样本IPAH临床队列全基因组遗传研究，发现全新IPAH致病基因BMP9，引起国际学术界高度