血管瘤样纤维组织细胞瘤表达TLE1一个

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血管瘤样纤维组织细胞瘤（AFH）是一种皮下病变，瘤细胞常表现为不同比例的组织细胞样或梭形细胞，具有较低转移倾向。约占软组织肿瘤的0.3%，好发于儿童和年轻人。30岁及以下的患者占所有AFH患者的近90%。AFHs由于其症状不特异、形态学广泛，常被误诊和治疗不当。虽然大多数AFH患者预后良好，但约15%的病例出现局部复发，15%的病例会转移到远处。因此，准确的诊断是必要的，以适当的管理和预测。多种肿瘤阳性表达TLE-1，据我们所知，只有一例TLE-1阳性AFH（患者为17岁的青少年男孩）的报道。在此作者报道了两个类似的病例，并讨论了TLE1在AFH中表达的潜在诊断陷阱。

患者1为一位12岁女孩，有哮喘病史，表现为胁部病变。两年前发现一包块，认为可能是淋巴结。包块生长缓慢，从0.5厘米逐渐增大至1.5厘米。患者否认该区域疼痛，也否认有瘀伤、红斑或体质症状（constitutionalsymptoms）。尽管病变的过程看似缓慢，但有明显的恶性家族史（母亲家族有白血病，以及乳腺癌、骨癌和胰腺癌），于是要求会诊。超声检查结果显示0.8×0.8×0.4cm边界清楚的低回声软组织病变，中央血管分支；无钙化或囊性变迹象。

镜检（图1）显示增生的梭形细胞呈短束状排列，背景有许多薄壁血管。肿瘤细胞形态温和，无明显的核多形性，核分裂率象低（≤2个/10高倍视野）。可见散在核深染细胞。无充满血液的假血管瘤腔隙。可见伴密集的淋巴浆细胞浸润的邻近烧灼的包膜状纤维组织碎片。肿瘤细胞表达EMA、CD68、CD99、BCL-2、CyclinD1和TLE-1，核β-catenin、AE1/AE3、CK7、S-、MUC4、desmin、myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白（SMA）和CD34呈阴性。基于形态学和免疫组化特征的诊断考虑包括AFH和其他低度梭形细胞病变。因弥漫性TLE-1阳性表达而不能除外滑膜肉瘤。荧光原位杂交（FISH）检测SYT基因显示无断裂信号。随后检测EWSR1-CREB1融合基因阳性。根据这些结果诊断为AFH。随访术后4个月无复发。

患者2是一个8岁男孩，有一个缓慢增长的声门上肿块。就诊前一年左右出现巨大的鼾声；随后他出现了声音嘶哑和可听的吞咽症状，伴有呕吐和体重减轻。颈部核磁共振成像显示下咽有一个巨大的囊实性肿块，扩展到声门上喉。根据磁共振成像（MRI）的特征，鉴别诊断包括横纹肌肉瘤、血管瘤、喉乳头状瘤和其他肿瘤。

活检组织镜下（图2）显示，呈温和的组织细胞样细胞增生，具有极少量的多形性和罕见的核分裂象。未发现瘤周淋巴浆细胞浸润和假血管瘤间隙。免疫组化研究显示EMA、TLE-1（核强阳性）、F-XIIIa、CD68表达，结蛋白呈散在阳性。瘤细胞不表达CD31、CD1a、CD、CD99、ALK1、CD30、myogenin、MyoD1、panCK、CK7、SMA、S、GFAP、PLAP、SOX10、HMB45、CD、抑制素、MPO、PgP9.5、CD99和MUC4。因EWSR1-ATF1基因融合阳性而诊断为AFH。由于切缘阳性，病人进行了再次手术切除。

Fig.1(A)HistologicalexaminationofCase1showsarelativelyhypercellularlesioncharacterisedbyuniform/monotonousspindlecellsformingshortfascicleswithverylittleinterveningstromaandscatteredthin-walledbloodvessels(HE).(B)Tumourcellsareblandwithminimalnuclearpleomorphismandraremitoticfigures(HE).(C)Fragmentsofadjacentcauterisedcapsule-likefibroustissuearepresentandassociatedwithdenselymphoplasmacyticinfiltrateandsignificantcrushartifact(HE).(D)ThelesionalcellsarefocallypositiveforCD68anddiffuselyimmunoreactivefor(E)EMAand(F)TLE-1.

图1（A）病例1的组织学检查显示一个相对细胞密度高的病变，其特征是均匀/单一的梭形细胞成短束状，其间很少有间质和分散的薄壁血管（HE）。（B）肿瘤细胞温和，核多形性少，核分裂像少见。（C）邻近存在烧灼包膜样纤维组织碎片，并伴有密集的淋巴浆细胞浸润和明显的挤压伪影（HE）。（D）病变细胞CD68呈局灶性阳性，（E）EMA和（F）TLE-1呈弥漫性免疫反应。

Fig.2(A)Histologically,Case2ischaracterisedbyabland-appearingspindlecellproliferationarrangedinshortfascicleswithraremitoticactivity(HE).(B)ThelesionalcellsdemonstratepatchyimmunoreactivityforCD68and(C)TLE-1.

图2（A）组织学上，病例2的特征是增生的温和的梭形细胞呈短束状排列，核分裂象罕见（HE）。（B）病变细胞对CD68和（C）TLE-1呈斑片状免疫反应。

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